Rett Syndrome SupportRett Syndrome Support
Praktiska resurser för familjer

Hjälp med nästa steg.

Tillförlitliga utgångspunkter för diagnos, vårdbesök, sjukhusvistelser, kommunikation, vuxenvård, forskning och stöd.

Viktigt: Detta resurscentrum ger allmän information, inte diagnos, behandling eller akuta råd. Kontakta lokal akutsjukvård vid brådskande behov och upprätta individuella planer med kvalificerad vårdpersonal som känner personen.
Rett Syndrome Support
Rett Syndrome SupportIndividuell akutplan vid anfall · Måste fyllas i med behandlande vårdpersonal

Akutplan vid anfall

Denna tomma mall måste fyllas i, kontrolleras och undertecknas av personens kvalificerade vårdpersonal. Den anger inga läkemedelsdoser och ersätter inte lokala akutriktlinjer.

Säkerhet: Använd inte denna tomma, ej undertecknade blankett som en aktiv behandlingsplan. Läkemedel, dos, tidpunkt och instruktioner om eskalering måste komma från det behandlande teamet.

Rett Syndrome Support
Rett Syndrome SupportRegistrering av hälsomönster · Ta med ifyllda registreringar till vårdbesök

Hälsoregistrering

Välj de observationer som är relevanta för det aktuella problemet. Registreringen stödjer, men ersätter inte, en klinisk bedömning.

Datum/tidAnfall eller episodSömnTarm/refluxSmärta eller förändringMat/vätska

Vid akuta symtom eller om personen verkar allvarligt sjuk ska lokal akutvård kontaktas i stället för att vänta på att registreringen fylls i.

Rett Syndrome Support
Rett Syndrome SupportPersonlig skolinformation · Gå igenom med familj, skola och berörda yrkespersoner

Informationsblad för skolan

Notera den individuella information personalen behöver för att stödja kommunikation, delaktighet, hälsa, säkerhet och värdighet.

Använd tillsammans med skolans officiella rutiner för medicinsk vård, läkemedel, trygghet, förflyttning och nödsituationer. Be berörd vårdpersonal och terapeuter granska specialistinstruktioner.

Nydiagnostiserad

Det finns ingen enda perfekt ordning. Börja med de behov som är viktigast nu och bygg med tiden ett samordnat team.

1. Bekräfta dina kontakterSpara kontaktuppgifterna till den vårdpersonal som förklarade diagnosen och fråga vem som ska samordna den fortsatta vården.
2. Samla dina dokumentFörvara vårdbrev, genetiska resultat, läkemedelslistor, terapirapporter och akutplaner på en lättillgänglig plats.
3. Fråga om vårdteametBeroende på individuella behov kan primärvård, neurologi, gastroenterologi, kardiologi, ortopedi, andningsvård, terapier, nutrition och kommunikationsspecialister behöva ingå.
4. Hitta Rett-kompetensAnvänd den globala katalogen för att hitta en specialiserad klinik, en verksamhet med Rett-erfarenhet eller en nationell hänvisningsorganisation.
5. Förbered frågorFråga vad som behöver uppmärksammas nu, vilken uppföljning som rekommenderas, vem som kan kontaktas mellan besök och vilka förändringar som kräver akut bedömning.
6. Hitta stöd för familjenStöd från andra med liknande erfarenheter kan hjälpa i vardagen, men behandlingsbeslut ska fattas med vårdteamet.

Hitta centrum och organisationer

Informationen om vårdteam bygger på IRSF:s resurser om vård vid Rett och publicerade konsensusriktlinjer för hela livsloppet.
Rett Syndrome Support
Rett Syndrome SupportPersonlig sjukhusinformation · Fyll i tillsammans med vårdteamet

Sjukhusinformationsblad

Fyll i detta tillsammans med personens vårdteam, håll det uppdaterat och ta med det vid planerade eller akuta besök. Ta inte med uppgifter som du inte vill skriva ut.

Detta är en organisatorisk mall, inte en klinisk vårdplan. Be personens vårdpersonal granska viktig medicinsk information och akutuppgifter.

Rett Syndrome Support
Rett Syndrome SupportChecklista inför vårdbesök

Checklista inför vårdbesök

Markera de ämnen du vill diskutera. Ta med aktuella rapporter, nuvarande läkemedel och anteckningar om förändringar sedan föregående besök.

Använd personens individuella plan och IRSF:s resurser för heltäckande vård och snabbreferens.
Rett Syndrome Support
Rett Syndrome SupportMitt kommunikationspass

Kommunikationspass

Fyll i detta tillsammans med personen och hens logoped eller AKK-specialist. Ha det tillgängligt i skolan och omsorgen samt vid vård- och sjukhusbesök.

IRSF beskriver sina kommunikationsriktlinjer för Retts syndrom som en global resurs för bästa praxis. Se International Rett Syndrome Foundation för aktuella kommunikationsresurser och yrkesprogram.

Vuxna med Retts syndrom

Planeringen av övergången bör börja innan barnsjukvården avslutas och bevara kunskapen om personen – inte bara överföra en diagnos.

Kliniskt ansvarig för vuxenvårdenFastställ vem som samordnar den löpande vården och hur specialiststöd ska nås.
ÖvergångssammanfattningSammanställ diagnoser, läkemedel, uppföljning, hjälpmedel, kommunikation och akutuppgifter.
BeslutsstödKlargör samtycke, stöttat beslutsfattande, intressebevakning och relevanta lokala juridiska arrangemang.
VardagslivPlanera meningsfull aktivitet, utbildning, daglig verksamhet, avlastning, transport, boende och social kontakt.
Hjälpmedel och terapiKlargör vem som ansvarar för hjälpmedel för rörlighet, sittande, kommunikation och annan viktig utrustning efter övergången.
Framtida familjeplaneringDokumentera önskemål, rutiner och betrodda kontakter och diskutera hållbar omsorg när familjens situation förändras.
Konsensusvägledningen betonar att multisystembehov kvarstår genom hela livet och kräver samordnad primär- och specialistvård. Läs den publicerade konsensusöversikten.

Forskning och kliniska studier

Forskning kan ge ny kunskap och möjliga möjligheter, men varje studie är annorlunda. Kontrollera aktuella uppgifter i det officiella registret och hos studieteamet innan beslut fattas.

Kontrollera studiens statusBekräfta om studien rekryterar, var den genomförs och om registerposten nyligen har uppdaterats.
Fråga om deltagarkriterierÅlder, diagnos, genetiskt resultat, läkemedel, sjukdomshistoria och tidigare deltagande i studier kan påverka möjligheten att delta.
Förstå deltagandetFråga om besök, undersökningar, resor, tidsåtgång, möjliga fördelar, belastningar, risker och vilka kostnader som täcks.
Diskutera det med vårdteametVårdpersonal som känner personen kan hjälpa till att bedöma hur deltagandet kan påverka ordinarie vård och läkemedel.

ClinicalTrials.govOfficiellt amerikanskt register med internationella studierRett Syndrome Research TrustInternationell Rett-forskningsorganisationInternational Rett Syndrome FoundationVård-, forsknings- och familjeresurserGlobal katalogKliniker, specialistverksamheter och hänvisningsorganisationer
En post eller extern länk är inte en rekommendation och betyder inte att en studie är lämplig eller rekryterar just nu.
Rett Syndrome Support
Rett Syndrome SupportFrågor om forskning och kliniska studier

Forskning och kliniska studier

Använd detta blad vid samtal med ett studieteam. Studiestatus, platser och deltagarkriterier kan ändras; kontrollera uppgifterna i det officiella registret och med forskarna.

Stöd i ditt land

Vårdvägar, funktionshinderstöd, utbildningsrättigheter, finansiering av hjälpmedel och stöd till omsorgspersoner skiljer sig mellan länder. Börja med en verifierad nationell Rett-organisation eller ett specialistcenter och kontrollera sedan aktuell information hos ansvarig myndighet eller hälso- och sjukvård.

Se länder och kontakter