Tydlig och stödjande information
Om Retts syndrom
Vad är Retts syndrom?
Retts syndrom är ett sällsynt genetiskt neurologiskt utvecklingstillstånd som påverkar hur hjärnan och nervsystemet utvecklas och fungerar. Det drabbar främst flickor, men i sällsynta fall kan även pojkar och män beröras.
Barn med Retts syndrom verkar ofta utvecklas som förväntat under sina första levnadsmånader. Utvecklingen kan sedan gå långsammare, stanna upp eller förändras, och tidigare förvärvade färdigheter kan gå förlorade. Hur Retts syndrom påverkar varje person varierar avsevärt.
De flesta fall orsakas av en förändring i genen MECP2 på X-kromosomen. Den genetiska förändringen uppstår vanligtvis spontant och beror inte på något som en förälder har gjort eller inte gjort.
Vanliga tecken och symtom
Varje person med Retts syndrom är unik. Möjliga tecken och symtom är:
- Förlust eller minskning av ändamålsenliga handrörelser
- Upprepade handrörelser, som vridning, klämning, knackning eller klappning
- Svårigheter att tala eller förlust av talat språk
- Problem med balans, koordination, gång och rörlighet
- Långsammare tillväxt, även av huvudet
- Oregelbundna andningsmönster i vaket tillstånd
- Epilepsi eller anfall
- Sömnsvårigheter
- Problem med att äta, dricka, svälja eller matsmältningen
- Reflux och förstoppning
- Skolios och andra ortopediska problem
- Muskelstelhet, svaghet eller ofrivilliga rörelser
- Oro, upprördhet eller perioder av obehag
- Oregelbunden hjärtrytm hos vissa
Alla får inte alla symtom, och svårighetsgraden kan variera mycket.
Kommunikation och förståelse
Svårigheter att tala betyder inte att en person inte har något att säga.
Många med Retts syndrom kommunicerar genom ögonrörelser, ansiktsuttryck, kroppsspråk, ljud, gester och kommunikationsteknik. Ögonstyrning och andra former av alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) kan ge valmöjligheter, främja delaktighet och skapa ett mer tillförlitligt sätt att uttrycka sig.
Det är viktigt att utgå från personens kompetens, ge tillräckligt med svarstid och inkludera personen i samtal och beslut som berör hen.
Hur diagnostiseras Retts syndrom?
Diagnosen baseras på personens utveckling, sjukdomshistoria och kliniska tecken. Genetisk testning kan identifiera en förändring i MECP2-genen hos de flesta med typiskt Retts syndrom.
Ett genetiskt resultat ska bedömas tillsammans med den kliniska undersökningen. Hälso- och sjukvårdspersonal kan rekommendera ytterligare undersökningar för att utreda symtom, följa hälsan och utesluta andra tillstånd.
Den som är orolig för ett barns utveckling bör kontakta vårdcentral, barnläkare eller annan kvalificerad hälso- och sjukvårdspersonal.
Behandling och fortlöpande stöd
Det finns för närvarande ingen allmän botande behandling för Retts syndrom, men behandling och stöd kan hjälpa till att hantera symtom, bevara förmågor och förbättra livskvaliteten.
Vården anpassas till individen och kan omfatta pediatrik, neurologi, genetik, fysioterapi, arbetsterapi, logopedi, AKK, nutrition, ortopedi samt uppföljning av hjärta, andning eller epilepsi. Regelbundna hälsokontroller är viktiga eftersom behoven kan förändras över tid.
Att leva med Retts syndrom
Personer med Retts syndrom kan uppskatta relationer, lärande, musik, aktiviteter och meningsfull delaktighet i familje- och samhällsliv. Med lämplig kommunikation, hälso- och sjukvård, utbildning och praktiskt stöd kan de uttrycka önskemål, utveckla färdigheter och delta i omvärlden.
Familjer och omsorgspersoner kan också behöva förståelse, avlastning och känslomässigt stöd. Kontakt med andra med liknande erfarenheter kan ge trygghet och hjälpa familjer att känna sig mindre ensamma.
Du är inte ensam
Rett Syndrome Support är en välkomnande gemenskap för föräldrar, omsorgspersoner, familjemedlemmar och alla som berörs av Retts syndrom. I forumet kan man ställa frågor, dela erfarenheter, hitta praktiska råd och möta människor som förstår.