Tydelig og støttende informasjon
Om Retts syndrom
Hva er Retts syndrom?
Retts syndrom er en sjelden genetisk nevrologisk utviklingstilstand som påvirker hvordan hjernen og nervesystemet utvikles og fungerer. Den rammer hovedsakelig jenter, men i sjeldne tilfeller kan også gutter og menn bli berørt.
Barn med Retts syndrom ser ofte ut til å utvikle seg som forventet de første levemånedene. Utviklingen kan deretter gå saktere, stoppe eller endre seg, og tidligere ferdigheter kan gå tapt. Hvordan Retts syndrom påvirker den enkelte, varierer betydelig.
De fleste tilfeller skyldes en endring i genet MECP2 på X-kromosomet. Den genetiske endringen oppstår vanligvis spontant og skyldes ikke noe en forelder har gjort eller ikke gjort.
Vanlige tegn og symptomer
Hver person med Retts syndrom er unik. Mulige tegn og symptomer er:
- Tap eller reduksjon av målrettede håndbevegelser
- Gjentatte håndbevegelser som vridning, klemming, tapping eller klapping
- Vansker med å snakke eller tap av talespråk
- Problemer med balanse, koordinasjon, gange og mobilitet
- Langsommere vekst, inkludert langsommere hodevekst
- Uregelmessige pustemønstre i våken tilstand
- Epilepsi eller anfall
- Søvnproblemer
- Problemer med å spise, drikke, svelge eller fordøye
- Refluks og forstoppelse
- Skoliose og andre ortopediske problemer
- Muskelstivhet, svakhet eller ufrivillige bevegelser
- Angst, uro eller perioder med ubehag
- Uregelmessig hjerterytme hos enkelte
Ikke alle opplever alle symptomene, og alvorlighetsgraden kan variere betydelig.
Kommunikasjon og forståelse
Vansker med å snakke betyr ikke at en person ikke har noe å si.
Mange med Retts syndrom kommuniserer gjennom øyebevegelser, ansiktsuttrykk, kroppsspråk, lyder, gester og kommunikasjonsteknologi. Øyestyring og andre former for alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) kan gi valgmuligheter, fremme deltakelse og gi en mer pålitelig måte å uttrykke seg på.
Det er viktig å ta utgangspunkt i personens kompetanse, gi nok svartid og inkludere personen i samtaler og beslutninger som berører vedkommende.
Hvordan diagnostiseres Retts syndrom?
Diagnosen bygger på personens utvikling, sykehistorie og kliniske tegn. Genetisk testing kan påvise en endring i MECP2-genet hos de fleste med typisk Retts syndrom.
Et genetisk resultat må vurderes sammen med den kliniske undersøkelsen. Helsepersonell kan anbefale flere undersøkelser for å utrede symptomer, følge helsen og utelukke andre tilstander.
Den som er bekymret for et barns utvikling, bør kontakte fastlegen, en barnelege eller annet kvalifisert helsepersonell.
Behandling og løpende støtte
Det finnes for tiden ingen universell kur for Retts syndrom, men behandling og støtte kan bidra til å håndtere symptomer, bevare ferdigheter og forbedre livskvaliteten.
Omsorgen tilpasses den enkelte og kan omfatte pediatri, nevrologi, genetikk, fysioterapi, ergoterapi, logopedi, ASK, ernæring, ortopedi samt oppfølging av hjerte, pust eller epilepsi. Regelmessige helsekontroller er viktige fordi behovene kan endre seg over tid.
Å leve med Retts syndrom
Personer med Retts syndrom kan ha glede av relasjoner, læring, musikk, aktiviteter og meningsfull deltakelse i familie- og samfunnsliv. Med egnet kommunikasjon, helsehjelp, utdanning og praktisk støtte kan de uttrykke preferanser, utvikle ferdigheter og delta i verden rundt seg.
Familier og omsorgspersoner kan også trenge forståelse, avlastning og emosjonell støtte. Kontakt med andre med lignende erfaringer kan virke betryggende og hjelpe familier til å føle seg mindre alene.
Du er ikke alene
Rett Syndrome Support er et inkluderende fellesskap for foreldre, omsorgspersoner, familiemedlemmer og alle som berøres av Retts syndrom. I forumet kan man stille spørsmål, dele erfaringer, finne praktiske forslag og møte mennesker som forstår.