分かりやすく寄り添う情報
レット症候群について
レット症候群とは？
レット症候群は、脳と神経系の発達や働きに影響する、まれな遺伝性の神経発達疾患です。主に女児にみられますが、まれに男児や成人男性にも生じます。
レット症候群の子どもは、生後数か月は一般的な発達をしているように見えることがあります。その後、発達が遅くなったり止まったり変化したりし、以前に獲得した能力を失うことがあります。現れ方は一人ひとり大きく異なります。
多くはX染色体上のMECP2という遺伝子の変化によって生じます。この変化は通常自然に起こるもので、保護者の行動が原因ではありません。
主な徴候と症状
レット症候群の現れ方は一人ひとり異なります。考えられる徴候や症状には次のものがあります。
- 目的のある手の動きの喪失または減少
- 手もみ、握る、たたく、拍手などの反復する手の動き
- 発話の困難または話し言葉の喪失
- バランス、協調運動、歩行、移動の困難
- 頭囲を含む成長の遅れ
- 覚醒時の不規則な呼吸
- てんかんまたは発作
- 睡眠の問題
- 食事、水分摂取、嚥下、消化の問題
- 逆流と便秘
- 側弯症などの整形外科的問題
- 筋肉のこわばり、筋力低下、不随意運動
- 不安、興奮、苦痛を感じる時期
- 一部の方にみられる不整脈
すべての症状が全員に現れるわけではなく、重症度も大きく異なります。
コミュニケーションと理解
話すことが難しくても、伝えたいことがないわけではありません。
レット症候群の多くの方は、視線、表情、身振り、声、ジェスチャー、支援機器を使って意思を伝えます。視線入力装置や拡大・代替コミュニケーション（AAC）は、選択や参加を支え、より確実な自己表現の方法になります。
本人の能力を前提にし、十分な応答時間を取り、本人に関わる会話や意思決定に参加してもらうことが重要です。
レット症候群はどのように診断されますか？
診断は発達、病歴、臨床所見に基づきます。典型的なレット症候群の多くでは、遺伝学的検査によりMECP2遺伝子の変化を確認できます。
遺伝学的検査の結果は臨床評価と併せて検討します。症状の確認、健康状態のモニタリング、他の疾患の除外のために追加検査が勧められる場合があります。
子どもの発達が心配な場合は、かかりつけ医、小児科医、または資格を持つ医療専門職に相談してください。
治療と継続的な支援
現在、レット症候群をすべての方に治癒させる治療法はありませんが、治療と支援により症状を管理し、能力を保ち、生活の質を高められることがあります。
ケアは一人ひとりに合わせ、小児科、神経科、遺伝診療、理学療法、作業療法、言語療法、AAC、栄養、整形外科、心臓・呼吸・てんかんのモニタリングなどが関わります。必要性は変化するため定期的な健康評価が重要です。
レット症候群と暮らす
レット症候群の方も、人との関係、学び、音楽、活動、家族や地域での有意義な参加を楽しめます。適切なコミュニケーション、医療、教育、実用的な支援により、希望を伝え、能力を伸ばし、周囲の世界に参加できます。
家族や介護者にも、理解、休息、心の支援が必要なことがあります。同じような経験を持つ人とのつながりは安心につながり、孤立感を和らげます。
ひとりではありません
Rett Syndrome Supportは、保護者、介護者、家族、レット症候群に関わるすべての方を歓迎するコミュニティです。フォーラムでは質問や経験を共有し、実用的な工夫を見つけ、理解し合える人とつながれます。