על תסמונת רט

סימנים ותסמינים נפוצים

כל אדם עם תסמונת רט הוא ייחודי. סימנים ותסמינים אפשריים כוללים:

• אובדן או ירידה בתנועות ידיים מכוונות
• תנועות ידיים חוזרות כגון סחיטה, לחיצה, נקישה או מחיאת כפיים
• קושי בדיבור או אובדן שפה מדוברת
• בעיות בשיווי משקל, בקואורדינציה, בהליכה ובניידות
• גדילה איטית יותר, כולל גדילת הראש
• דפוסי נשימה לא סדירים בזמן ערות
• אפילפסיה או פרכוסים
• קשיי שינה
• בעיות באכילה, בשתייה, בבליעה או בעיכול
• רפלוקס ועצירות
• עקמת ובעיות אורתופדיות אחרות
• נוקשות שרירים, חולשה או תנועות לא רצוניות
• חרדה, אי־שקט או תקופות של מצוקה
• קצב לב לא סדיר אצל חלק מהאנשים

לא כל אדם יחווה כל תסמין, וחומרת התסמינים יכולה להשתנות במידה רבה.

תקשורת והבנה

קושי בדיבור אינו אומר שאין לאדם מה לומר.

אנשים רבים עם תסמונת רט מתקשרים באמצעות תנועות עיניים, הבעות פנים, שפת גוף, קולות, מחוות וטכנולוגיות תקשורת מסייעות. מכשירי מיקוד מבט וצורות אחרות של תקשורת תומכת וחליפית יכולים להציע בחירה, לעודד השתתפות ולספק דרך אמינה יותר לביטוי עצמי.

חשוב להניח שיש יכולת, לאפשר זמן מספיק לתגובה ולכלול את האדם בשיחות ובהחלטות המשפיעות עליו.

כיצד מאבחנים תסמונת רט?

האבחון מבוסס על התפתחות האדם, ההיסטוריה הרפואית והסימנים הקליניים. בדיקה גנטית יכולה לזהות שינוי בגן MECP2 אצל רוב האנשים עם תסמונת רט טיפוסית.

יש לשקול את התוצאה הגנטית לצד ההערכה הקלינית. אנשי מקצוע עשויים להמליץ על בדיקות נוספות לבירור תסמינים, למעקב אחר הבריאות ולשלילת מצבים אחרים.

מי שמודאג מהתפתחות ילד צריך לפנות לרופא המשפחה, לרופא ילדים או לאיש מקצוע מוסמך אחר בתחום הבריאות.

טיפול ותמיכה מתמשכת

כיום אין טיפול מרפא אוניברסלי לתסמונת רט, אך טיפול ותמיכה יכולים לסייע בניהול התסמינים, בשימור יכולות ובשיפור איכות החיים.

הטיפול מותאם לאדם ועשוי לכלול רפואת ילדים, נוירולוגיה, גנטיקה, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, תקשורת תומכת וחליפית, תזונה, אורתופדיה ומעקב אחר הלב, הנשימה או האפילפסיה. בדיקות בריאות סדירות חשובות מפני שהצרכים עשויים להשתנות.

החיים עם תסמונת רט

אנשים עם תסמונת רט יכולים ליהנות ממערכות יחסים, מלמידה, ממוזיקה, מפעילויות ומהשתתפות משמעותית בחיי המשפחה והקהילה. בעזרת תקשורת, טיפול רפואי, חינוך ותמיכה מעשית מתאימים הם יכולים להביע העדפות, לפתח מיומנויות ולהשתתף בעולם שסביבם.

גם משפחות ומטפלים עשויים להזדקק להבנה, להפוגה ולתמיכה רגשית. קשר עם אנשים בעלי חוויות דומות יכול להרגיע ולעזור למשפחות להרגיש פחות לבד.

אינכם לבד

Rett Syndrome Support היא קהילה מזמינה להורים, למטפלים, לבני משפחה ולכל מי שמושפע מתסמונת רט. בפורום אפשר לשאול שאלות, לשתף חוויות, למצוא הצעות מעשיות ולהתחבר לאנשים שמבינים.