Rett Syndrome SupportRett Syndrome Support
Ressources pratiques pour les familles

Une aide pour la prochaine étape.

Des points de départ fiables pour le diagnostic, les rendez-vous, les visites à l’hôpital, la communication, les soins aux adultes, la recherche et la recherche de soutien.

Important : Ce centre fournit des informations générales, et non un diagnostic, un traitement ou des conseils d’urgence. En cas d’urgence, contactez les services locaux et établissez des plans individuels avec des professionnels qualifiés qui connaissent la personne.
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Rett Syndrome SupportPlan individuel d’urgence en cas de crise · À remplir avec le professionnel responsable

Plan d’urgence en cas de crise

Ce modèle vierge doit être rempli, vérifié et signé par le professionnel de santé qualifié de la personne. Il ne fournit aucune dose de médicament et ne remplace pas les consignes d’urgence locales.

Sécurité : N’utilisez pas ce formulaire vierge non signé comme plan de traitement actif. Le médicament, la dose, le moment d’administration et les consignes d’escalade doivent être fournis par l’équipe clinique responsable.

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Rett Syndrome SupportSuivi des tendances de santé · Apportez les fiches remplies aux rendez-vous

Dossier de suivi de santé

Choisissez les observations pertinentes pour la préoccupation actuelle. Ce relevé complète l’évaluation clinique, sans la remplacer.

Date/heureCrise ou épisodeSommeilTransit/refluxDouleur ou changementAliments/liquides

En cas de symptômes urgents ou si la personne semble gravement malade, contactez les services d’urgence locaux sans attendre de remplir le suivi.

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Rett Syndrome SupportInformations scolaires personnelles · À revoir avec la famille, l’école et les professionnels concernés

Fiche d’information scolaire

Notez les informations individuelles nécessaires au personnel pour soutenir la communication, la participation, la santé, la sécurité et la dignité.

À utiliser avec les procédures officielles de l’école concernant la santé, les médicaments, la protection, la manutention et les urgences. Demandez aux professionnels et thérapeutes concernés de revoir les consignes spécialisées.

Diagnostic récent

Il n’existe pas d’ordre parfait. Commencez par les besoins les plus importants aujourd’hui et constituez progressivement une équipe coordonnée.

1. Confirmez vos contactsConservez les coordonnées du professionnel qui a expliqué le diagnostic et demandez qui coordonnera le suivi.
2. Regroupez vos documentsConservez les courriers médicaux, résultats génétiques, listes de médicaments, bilans thérapeutiques et plans d’urgence dans un lieu accessible.
3. Renseignez-vous sur l’équipe de soinsSelon les besoins, elle peut inclure les soins primaires, la neurologie, la gastro-entérologie, la cardiologie, l’orthopédie, les soins respiratoires, les thérapies, la nutrition et la communication.
4. Trouvez une expertise RettUtilisez l’annuaire mondial pour trouver une clinique spécialisée, un service expérimenté ou une association nationale d’orientation.
5. Préparez vos questionsDemandez ce qui nécessite une attention immédiate, quel suivi est recommandé, qui contacter entre les rendez-vous et quels changements nécessitent une évaluation urgente.
6. Trouvez du soutien familialLe soutien entre pairs peut aider au quotidien, mais les décisions de traitement doivent rester du ressort de l’équipe clinique.

Trouver des centres et associations

Les informations sur l’équipe de soins reposent sur les ressources de l’IRSF sur la prise en charge du syndrome de Rett et les recommandations consensuelles publiées pour toute la vie.
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Rett Syndrome SupportInformations hospitalières personnelles · À remplir avec l’équipe clinique

Fiche d’information hospitalière

Remplissez cette fiche avec l’équipe clinique, tenez-la à jour et apportez-la aux visites programmées ou urgentes. N’indiquez aucune information que vous ne souhaitez pas imprimer.

Il s’agit d’un modèle d’organisation, et non d’un plan de soins clinique. Demandez aux professionnels de la personne de vérifier les informations médicales et d’urgence importantes.

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Rett Syndrome SupportListe de préparation au rendez-vous

Liste de préparation au rendez-vous

Cochez les sujets à aborder. Apportez les comptes rendus récents, les médicaments actuels et vos notes sur les changements depuis la dernière visite.

Pour le suivi clinique, utilisez le plan individuel de la personne et les ressources de soins complets et de référence rapide de l’IRSF.
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Rett Syndrome SupportMon passeport de communication

Passeport de communication

Remplissez-le avec la personne et ses professionnels de l’orthophonie, du langage ou de la CAA. Gardez-le disponible pour l’école, les soins, les rendez-vous et les visites à l’hôpital.

L’IRSF présente ses recommandations de communication pour le syndrome de Rett comme une ressource mondiale de bonnes pratiques. Consultez l’International Rett Syndrome Foundation pour les ressources de communication et programmes professionnels actuels.

Adultes atteints du syndrome de Rett

La transition doit être préparée avant la fin des services pédiatriques et préserver la connaissance de la personne, sans se limiter au transfert d’un diagnostic.

Responsable clinique adulteIdentifiez qui coordonnera les soins courants et comment accéder aux conseils spécialisés.
Résumé de transitionPréparez les diagnostics, médicaments, suivis, équipements et informations de communication et d’urgence.
Soutien à la décisionClarifiez le consentement, la prise de décision accompagnée, la représentation et les dispositions juridiques locales pertinentes.
Vie quotidiennePlanifiez des activités enrichissantes, l’éducation, l’accueil de jour, le répit, le transport, le logement et les liens sociaux.
Équipement et thérapieVérifiez qui assurera le suivi des équipements de mobilité, d’assise, de communication et autres équipements essentiels après la transition.
Planification familiale futureNotez les souhaits, habitudes et contacts de confiance, et discutez d’une organisation durable lorsque la situation familiale évolue.
Les recommandations consensuelles soulignent que les besoins multisystémiques persistent toute la vie et nécessitent des soins primaires et spécialisés coordonnés. Lire la synthèse consensuelle publiée.

Recherche et essais cliniques

La recherche peut apporter de nouvelles connaissances et des possibilités, mais chaque étude est différente. Vérifiez les informations actuelles auprès du registre officiel et de l’équipe avant toute décision.

Vérifiez le statut de l’étudeVérifiez si l’étude recrute, où elle se déroule et si l’inscription au registre a été récemment mise à jour.
Renseignez-vous sur l’éligibilitéL’âge, le diagnostic, le résultat génétique, les médicaments, les antécédents et une participation antérieure peuvent influencer l’éligibilité.
Comprenez la participationRenseignez-vous sur les visites, examens, déplacements, contraintes de temps, bénéfices possibles, contraintes, risques et frais pris en charge.
Parlez-en avec l’équipe de soinsUn professionnel qui connaît la personne peut vous aider à évaluer les effets possibles sur les soins et médicaments habituels.

ClinicalTrials.govRegistre officiel américain comportant des études internationalesRett Syndrome Research TrustOrganisation internationale de recherche sur RettInternational Rett Syndrome FoundationSoins, recherche et ressources familialesAnnuaire mondialCliniques, services spécialisés et associations d’orientation
Une entrée ou un lien externe ne constitue pas une recommandation et ne signifie pas qu’une étude est adaptée ou recrute actuellement.
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Rett Syndrome SupportQuestions sur la recherche et les essais cliniques

Recherche et essais cliniques

Utilisez cette fiche lors d’un échange avec une équipe de recherche. Le statut, les lieux et les critères peuvent changer ; vérifiez les informations auprès du registre officiel et des investigateurs.

Soutien dans votre pays

Les parcours de soins, aides au handicap, droits à l’éducation, financements d’équipement et services aux aidants varient selon le pays. Commencez par une association nationale Rett ou un centre spécialisé vérifié, puis consultez les informations actuelles auprès de l’administration ou du service de santé compétent.

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