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À propos du syndrome de Rett
Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?
Le syndrome de Rett est une maladie génétique, neurologique et développementale rare qui affecte le développement et le fonctionnement du cerveau et du système nerveux. Il touche principalement les filles, bien que des garçons et des hommes puissent également être concernés dans de rares cas.
Les enfants atteints du syndrome de Rett semblent souvent se développer normalement pendant leurs premiers mois. Leur développement peut ensuite ralentir, s’arrêter ou changer, et ils peuvent perdre des capacités précédemment acquises. Les effets du syndrome varient considérablement d’une personne à l’autre.
La plupart des cas sont dus à une modification du gène MECP2, situé sur le chromosome X. Cette modification génétique survient généralement spontanément et n’est causée par aucune action ou omission des parents.
Signes et symptômes fréquents
Chaque personne atteinte du syndrome de Rett est unique. Les signes et symptômes possibles comprennent :
- Perte ou diminution des mouvements volontaires des mains
- Mouvements répétitifs des mains, comme les tordre, les serrer, tapoter ou applaudir
- Difficulté à parler ou perte du langage oral
- Difficultés d’équilibre, de coordination, de marche et de mobilité
- Croissance plus lente, notamment du périmètre crânien
- Respiration irrégulière à l’état d’éveil
- Épilepsie ou crises
- Troubles du sommeil
- Difficultés pour manger, boire, avaler ou digérer
- Reflux et constipation
- Scoliose et autres problèmes orthopédiques
- Raideur musculaire, faiblesse ou mouvements involontaires
- Anxiété, agitation ou périodes de détresse
- Troubles du rythme cardiaque chez certaines personnes
Toutes les personnes ne présentent pas tous les symptômes et leur gravité peut varier fortement.
Communication et compréhension
Avoir des difficultés à parler ne signifie pas que la personne n’a rien à dire.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rett communiquent par le regard, les expressions faciales, le langage corporel, les sons, les gestes et les technologies d’aide à la communication. Les dispositifs de commande oculaire et d’autres formes de communication améliorée et alternative (CAA) peuvent offrir des choix, favoriser la participation et permettre une expression plus fiable.
Il est important de présumer les compétences, de laisser suffisamment de temps pour répondre et d’inclure la personne dans les conversations et décisions qui la concernent.
Comment le syndrome de Rett est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic repose sur le développement, les antécédents médicaux et les signes cliniques. Un test génétique peut identifier une modification du gène MECP2 chez la plupart des personnes présentant un syndrome de Rett typique.
Le résultat génétique doit être interprété avec l’évaluation clinique. Les professionnels de santé peuvent recommander des examens supplémentaires pour étudier les symptômes, surveiller la santé et exclure d’autres maladies.
Toute personne préoccupée par le développement d’un enfant doit consulter son médecin, son pédiatre ou un autre professionnel de santé qualifié.
Traitement et soutien continu
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif universel du syndrome de Rett, mais les traitements et le soutien peuvent aider à gérer les symptômes, préserver les capacités et améliorer la qualité de vie.
Les soins sont adaptés à chaque personne et peuvent faire intervenir la pédiatrie, la neurologie, la génétique, la kinésithérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie, la CAA, la nutrition, l’orthopédie ainsi que la surveillance cardiaque, respiratoire ou de l’épilepsie. Des bilans réguliers sont importants car les besoins peuvent évoluer.
Vivre avec le syndrome de Rett
Les personnes atteintes du syndrome de Rett peuvent apprécier les relations, l’apprentissage, la musique, les activités et une participation enrichissante à la vie familiale et sociale. Avec une communication, des soins, une éducation et un soutien pratique adaptés, elles peuvent exprimer leurs préférences, développer leurs compétences et participer au monde qui les entoure.
Les familles et les aidants peuvent également avoir besoin de compréhension, de répit et de soutien émotionnel. Échanger avec des personnes vivant des expériences similaires peut rassurer et aider les familles à se sentir moins seules.
Vous n’êtes pas seul
Rett Syndrome Support est une communauté accueillante pour les parents, les aidants, les familles et toutes les personnes concernées par le syndrome de Rett. Le forum permet de poser des questions, partager des expériences, trouver des conseils pratiques et échanger avec des personnes qui comprennent.