Rett Syndrome SupportRett Syndrome Support
Recursos prácticos para familias

Ayuda para el siguiente paso.

Puntos de partida fiables para el diagnóstico, las citas, las visitas hospitalarias, la comunicación, la atención en la edad adulta, la investigación y la búsqueda de apoyo.

Importante: Este centro ofrece información general, no diagnóstico, tratamiento ni indicaciones de emergencia. Para obtener ayuda urgente, utilice el servicio de emergencias de su zona y acuerde planes individuales con profesionales sanitarios cualificados que conozcan a la persona.
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Rett Syndrome SupportPlan individual de emergencia para crisis · Debe completarse con el profesional responsable

Plan de emergencia para crisis epilépticas

Esta plantilla en blanco debe ser completada, revisada y firmada por el profesional sanitario cualificado de la persona. No indica dosis de medicamentos ni sustituye las instrucciones locales de emergencia.

Seguridad: No utilice este formulario en blanco y sin firmar como plan de tratamiento activo. El medicamento, la dosis, el momento de administración y las instrucciones de actuación deben proceder del equipo clínico responsable.

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Rett Syndrome SupportRegistro de patrones de salud · Lleve los registros cumplimentados a las citas

Registro de seguimiento de la salud

Seleccione las observaciones relevantes para la preocupación actual. Este registro complementa, pero no sustituye, la evaluación clínica.

Fecha/horaCrisis o episodioSueñoIntestino/reflujoDolor o cambioAlimentos/líquidos

Ante síntomas urgentes o si la persona parece gravemente enferma, utilice los servicios locales de urgencias o emergencias en lugar de esperar a completar el registro.

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Rett Syndrome SupportInformación escolar personal · Revisar con la familia, el centro y los profesionales pertinentes

Ficha de información escolar

Registre la información individual que el personal necesita para apoyar la comunicación, la participación, la salud, la seguridad y la dignidad.

Utilícela junto con los procedimientos oficiales del centro sobre salud, medicación, protección, movilización y emergencias. Pida a los profesionales sanitarios y terapeutas pertinentes que revisen las instrucciones especializadas.

Diagnóstico reciente

No existe un único orden perfecto. Empiece por las necesidades más importantes en este momento y forme gradualmente un equipo coordinado.

1. Confirme sus contactosGuarde los datos del profesional que explicó el diagnóstico y pregunte quién coordinará la atención continuada.
2. Mantenga reunida la documentaciónGuarde en un lugar accesible las cartas clínicas, los resultados genéticos, las listas de medicamentos, los informes de terapias y los planes de emergencia.
3. Pregunte por el equipo asistencialSegún las necesidades individuales, puede incluir atención primaria, neurología, gastroenterología, cardiología, ortopedia, atención respiratoria, terapias, nutrición y especialistas en comunicación.
4. Busque experiencia en RettUtilice el directorio mundial para localizar una clínica especializada, un servicio con experiencia en Rett o una organización nacional de derivación.
5. Prepare sus preguntasPregunte qué necesita atención ahora, qué controles se recomiendan, con quién contactar entre citas y qué cambios requieren una valoración urgente.
6. Busque apoyo para la familiaEl apoyo entre familias puede ayudar en el día a día, pero las decisiones sobre el tratamiento deben corresponder al equipo clínico.

Buscar centros y organizaciones

La información sobre el equipo asistencial se basa en los recursos de IRSF para la atención del síndrome de Rett y las directrices de consenso publicadas para todas las etapas de la vida.
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Rett Syndrome SupportInformación hospitalaria personal · Completar con el equipo clínico

Hoja de información hospitalaria

Complétela con el equipo clínico de la persona, manténgala actualizada y llévela a las visitas programadas o de urgencia. No incluya información que no desee imprimir.

Esta es una plantilla organizativa, no un plan de atención clínica. Pida a los profesionales sanitarios de la persona que revisen la información médica y de emergencia importante.

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Rett Syndrome SupportLista de preparación para la cita

Lista de comprobación para citas

Marque los temas que desea comentar. Lleve informes recientes, los medicamentos actuales y notas sobre los cambios desde la visita anterior.

Para el seguimiento clínico, utilice el plan individual de la persona y los recursos de atención integral y consulta rápida de IRSF.
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Rett Syndrome SupportMi pasaporte de comunicación

Pasaporte de comunicación

Complételo con la persona y sus profesionales de logopedia, lenguaje o CAA. Manténgalo disponible para la escuela, los cuidados, las citas y las visitas hospitalarias.

IRSF describe sus Directrices de Comunicación para el Síndrome de Rett como un recurso mundial de buenas prácticas. Consulte la International Rett Syndrome Foundation para conocer los recursos de comunicación y programas profesionales actuales.

Personas adultas con síndrome de Rett

La planificación de la transición debe comenzar antes de que finalicen los servicios pediátricos y debe conservar el conocimiento sobre la persona, no limitarse a transferir un diagnóstico.

Responsable clínico de adultosIdentifique quién coordinará la atención sanitaria habitual y cómo se accederá al asesoramiento especializado.
Resumen de transiciónPrepare información sobre diagnósticos, medicamentos, controles, equipos, comunicación y emergencias.
Apoyo para la toma de decisionesAclare el consentimiento, el apoyo para tomar decisiones, la representación y cualquier disposición legal local pertinente.
Vida diariaPlanifique actividades significativas, educación, apoyo diurno, respiro, transporte, vivienda y relaciones sociales.
Equipos y terapiaCompruebe quién mantendrá los equipos de movilidad, asiento, comunicación y otros equipos esenciales después de la transición.
Planificación familiar futuraRegistre deseos, rutinas y contactos de confianza, y hable sobre una atención sostenible a medida que cambien las circunstancias familiares.
Las directrices de consenso subrayan que las necesidades multisistémicas continúan durante toda la vida y requieren una atención primaria y especializada coordinada. Leer el resumen de consenso publicado.

Investigación y ensayos clínicos

La investigación puede aportar nuevos conocimientos y posibles oportunidades, pero cada estudio es diferente. Antes de tomar decisiones, compruebe la información vigente con el registro oficial y el equipo del estudio.

Compruebe el estado del estudioConfirme si el estudio está reclutando participantes, dónde se realiza y si la entrada del registro se ha actualizado recientemente.
Pregunte por los requisitos de participaciónLa edad, el diagnóstico, el resultado genético, los medicamentos, los antecedentes de salud y la participación previa en ensayos pueden influir en los requisitos.
Comprenda la participaciónPregunte por las visitas, pruebas, desplazamientos, dedicación de tiempo, posibles beneficios, inconvenientes, riesgos y costes cubiertos.
Coméntelo con el equipo asistencialUn profesional sanitario que conozca a la persona puede ayudarle a valorar cómo podría afectar la participación a la atención y los medicamentos habituales.

ClinicalTrials.govRegistro oficial de Estados Unidos con estudios internacionalesRett Syndrome Research TrustOrganización internacional de investigación sobre RettInternational Rett Syndrome FoundationAtención, investigación y recursos para familiasDirectorio mundialClínicas, servicios especializados y organizaciones de derivación
La inclusión de un estudio o un enlace externo no constituye una recomendación ni significa que el estudio sea adecuado o esté reclutando participantes actualmente.
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Rett Syndrome SupportPreguntas sobre investigación y ensayos clínicos

Investigación y ensayos clínicos

Utilice esta hoja al hablar con el equipo de un estudio. El estado, las ubicaciones y los requisitos pueden cambiar; compruebe los detalles con el registro oficial y los investigadores.

Apoyo en su país

Las vías asistenciales, el apoyo a la discapacidad, los derechos educativos, la financiación de equipos y los servicios para cuidadores varían según el país. Empiece por una organización nacional de Rett o un centro especializado verificado y, después, consulte la información vigente con el organismo público o servicio sanitario responsable.

Consultar países y contactos