Verständliche und unterstützende Informationen
Über das Rett-Syndrom
Was ist das Rett-Syndrom?
Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die Entwicklung und Funktion von Gehirn und Nervensystem beeinträchtigt. Meist sind Mädchen betroffen; in seltenen Fällen können auch Jungen und Männer betroffen sein.
Kinder mit Rett-Syndrom scheinen sich in den ersten Lebensmonaten oft erwartungsgemäß zu entwickeln. Später kann sich ihre Entwicklung verlangsamen, anhalten oder verändern, und bereits erworbene Fähigkeiten können verloren gehen. Die Auswirkungen unterscheiden sich von Mensch zu Mensch deutlich.
Die meisten Fälle werden durch eine Veränderung des auf dem X-Chromosom liegenden Gens MECP2 verursacht. Diese Veränderung entsteht meist spontan und ist nicht auf etwas zurückzuführen, das Eltern getan oder unterlassen haben.
Häufige Anzeichen und Symptome
Jeder Mensch mit Rett-Syndrom ist einzigartig. Mögliche Anzeichen und Symptome sind:
- Verlust oder Abnahme gezielter Handbewegungen
- Wiederholte Handbewegungen wie Wringen, Pressen, Klopfen oder Klatschen
- Schwierigkeiten beim Sprechen oder Verlust der gesprochenen Sprache
- Probleme mit Gleichgewicht, Koordination, Gehen und Mobilität
- Langsameres Wachstum, einschließlich des Kopfwachstums
- Unregelmäßige Atmung im Wachzustand
- Epilepsie oder Krampfanfälle
- Schlafprobleme
- Probleme beim Essen, Trinken, Schlucken oder mit der Verdauung
- Reflux und Verstopfung
- Skoliose und andere orthopädische Probleme
- Muskelsteifigkeit, Schwäche oder unwillkürliche Bewegungen
- Angst, Unruhe oder Belastungsphasen
- Herzrhythmusstörungen bei manchen Menschen
Nicht jeder Mensch hat alle Symptome; auch der Schweregrad kann stark variieren.
Kommunikation und Verständnis
Schwierigkeiten beim Sprechen bedeuten nicht, dass ein Mensch nichts zu sagen hat.
Viele Menschen mit Rett-Syndrom kommunizieren über Augenbewegungen, Mimik, Körpersprache, Laute, Gesten und unterstützende Kommunikationstechnologien. Geräte mit Augensteuerung und andere Formen der Unterstützten Kommunikation (UK) können Wahlmöglichkeiten schaffen, Teilhabe fördern und einen verlässlicheren Ausdruck ermöglichen.
Es ist wichtig, Fähigkeiten vorauszusetzen, genügend Antwortzeit zu geben und die Person in Gespräche und Entscheidungen einzubeziehen, die sie betreffen.
Wie wird das Rett-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose beruht auf Entwicklung, Krankengeschichte und klinischen Anzeichen. Bei den meisten Menschen mit typischem Rett-Syndrom lässt sich durch einen Gentest eine Veränderung im MECP2-Gen nachweisen.
Ein genetischer Befund sollte zusammen mit der klinischen Beurteilung betrachtet werden. Fachkräfte können weitere Untersuchungen empfehlen, um Symptome abzuklären, die Gesundheit zu überwachen und andere Erkrankungen auszuschließen.
Wer sich wegen der Entwicklung eines Kindes Sorgen macht, sollte mit der Hausärztin oder dem Hausarzt, der Kinderärztin oder dem Kinderarzt oder einer anderen qualifizierten medizinischen Fachkraft sprechen.
Behandlung und langfristige Unterstützung
Derzeit gibt es keine allgemeine Heilung für das Rett-Syndrom. Behandlung und Unterstützung können jedoch helfen, Symptome zu bewältigen, Fähigkeiten zu erhalten und die Lebensqualität zu verbessern.
Die Versorgung wird individuell angepasst und kann Pädiatrie, Neurologie, Genetik, Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie, UK, Ernährung, Orthopädie sowie die Überwachung von Herz, Atmung oder Epilepsie umfassen. Regelmäßige Kontrollen sind wichtig, weil sich Bedürfnisse ändern können.
Leben mit dem Rett-Syndrom
Menschen mit Rett-Syndrom können Beziehungen, Lernen, Musik, Aktivitäten und eine bedeutsame Teilhabe am Familien- und Gemeinschaftsleben genießen. Mit passender Kommunikation, Gesundheitsversorgung, Bildung und praktischer Unterstützung können sie Vorlieben ausdrücken, Fähigkeiten entwickeln und an ihrer Umwelt teilhaben.
Auch Familien und Betreuungspersonen benötigen möglicherweise Verständnis, Entlastung und emotionale Unterstützung. Der Austausch mit Menschen mit ähnlichen Erfahrungen kann beruhigen und das Gefühl vermitteln, nicht allein zu sein.
Sie sind nicht allein
Rett Syndrome Support ist eine einladende Gemeinschaft für Eltern, Betreuungspersonen, Angehörige und alle vom Rett-Syndrom Betroffenen. Im Forum können Fragen gestellt, Erfahrungen geteilt, praktische Anregungen gefunden und Kontakte geknüpft werden.