Klar og støttende information
Om Rett syndrom
Hvad er Rett syndrom?
Rett syndrom er en sjælden genetisk neurologisk udviklingsforstyrrelse, som påvirker hjernens og nervesystemets udvikling og funktion. Den rammer hovedsageligt piger, men drenge og mænd kan i sjældne tilfælde også være berørt.
Børn med Rett syndrom ser ofte ud til at udvikle sig som forventet i de første levemåneder. Udviklingen kan derefter gå langsommere, standse eller ændre sig, og tidligere færdigheder kan gå tabt. Rett syndrom påvirker den enkelte meget forskelligt.
De fleste tilfælde skyldes en ændring i genet MECP2 på X-kromosomet. Den genetiske ændring opstår som regel spontant og skyldes ikke noget, en forælder har gjort eller undladt at gøre.
Almindelige tegn og symptomer
Alle med Rett syndrom er forskellige. Mulige tegn og symptomer omfatter:
- Tab eller reduktion af målrettede håndbevægelser
- Gentagne håndbevægelser som vridning, klemning, banken eller klappen
- Talevanskeligheder eller tab af talesprog
- Problemer med balance, koordination, gang og mobilitet
- Langsommere vækst, herunder langsommere vækst af hovedet
- Uregelmæssige vejrtrækningsmønstre i vågen tilstand
- Epilepsi eller anfald
- Søvnproblemer
- Problemer med at spise, drikke, synke eller fordøje
- Refluks og forstoppelse
- Skoliose og andre ortopædiske problemer
- Muskelstivhed, svaghed eller ufrivillige bevægelser
- Angst, uro eller perioder med belastning
- Uregelmæssig hjerterytme hos nogle
Ikke alle får alle symptomer, og sværhedsgraden kan variere betydeligt.
Kommunikation og forståelse
Talevanskeligheder betyder ikke, at en person ikke har noget at sige.
Mange med Rett syndrom kommunikerer gennem øjenbevægelser, ansigtsudtryk, kropssprog, lyde, gestus og kommunikationsteknologi. Øjenstyring og andre former for alternativ og supplerende kommunikation (ASK) kan give valgmuligheder, fremme deltagelse og skabe en mere pålidelig måde at udtrykke sig på.
Det er vigtigt at tage udgangspunkt i personens kompetencer, give tilstrækkelig svartid og inddrage personen i samtaler og beslutninger, der vedrører vedkommende.
Hvordan diagnosticeres Rett syndrom?
Diagnosen bygger på personens udvikling, sygehistorie og kliniske tegn. En genetisk test kan identificere en ændring i MECP2-genet hos de fleste med typisk Rett syndrom.
Et genetisk resultat skal vurderes sammen med den kliniske undersøgelse. Sundhedspersonale kan anbefale yderligere undersøgelser for at afdække symptomer, overvåge helbredet og udelukke andre tilstande.
Hvis man er bekymret for et barns udvikling, bør man kontakte egen læge, en børnelæge eller en anden kvalificeret sundhedsperson.
Behandling og løbende støtte
Der findes i øjeblikket ingen generel helbredende behandling for Rett syndrom, men behandling og støtte kan hjælpe med at håndtere symptomer, bevare færdigheder og forbedre livskvaliteten.
Indsatsen tilpasses den enkelte og kan omfatte pædiatri, neurologi, genetik, fysioterapi, ergoterapi, tale- og sprogterapi, ASK, ernæring, ortopædi samt kontrol af hjerte, vejrtrækning eller epilepsi. Regelmæssige helbredsvurderinger er vigtige, fordi behovene kan ændre sig.
At leve med Rett syndrom
Mennesker med Rett syndrom kan have glæde af relationer, læring, musik, aktiviteter og meningsfuld deltagelse i familie- og samfundslivet. Med passende kommunikation, sundhedspleje, undervisning og praktisk støtte kan de udtrykke præferencer, udvikle færdigheder og deltage i verden omkring sig.
Familier og omsorgspersoner kan også have brug for forståelse, aflastning og følelsesmæssig støtte. Kontakt med andre med lignende erfaringer kan skabe tryghed og hjælpe familier med at føle sig mindre alene.
Du står ikke alene
Rett Syndrome Support er et imødekommende fællesskab for forældre, omsorgspersoner, familiemedlemmer og alle, der berøres af Rett syndrom. I forummet kan man stille spørgsmål, dele erfaringer, finde praktiske forslag og møde mennesker, der forstår.