Duidelijke, ondersteunende informatie
Over het Rett-syndroom
Wat is het Rett-syndroom?
Het Rett-syndroom is een zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsaandoening die de ontwikkeling en werking van de hersenen en het zenuwstelsel beïnvloedt. Het treft vooral meisjes, maar in zeldzame gevallen ook jongens en mannen.
Kinderen met het Rett-syndroom lijken zich in hun eerste levensmaanden vaak volgens verwachting te ontwikkelen. Daarna kan de ontwikkeling vertragen, stoppen of veranderen en kunnen eerder verworven vaardigheden verloren gaan. De gevolgen verschillen sterk per persoon.
De meeste gevallen worden veroorzaakt door een verandering in het MECP2-gen op het X-chromosoom. Deze genetische verandering ontstaat meestal spontaan en wordt niet veroorzaakt door iets wat een ouder wel of niet heeft gedaan.
Veelvoorkomende kenmerken en symptomen
Iedere persoon met het Rett-syndroom is uniek. Mogelijke kenmerken en symptomen zijn:
- Verlies of vermindering van doelgerichte handbewegingen
- Herhaalde handbewegingen, zoals wringen, knijpen, tikken of klappen
- Moeite met spreken of verlies van gesproken taal
- Problemen met evenwicht, coördinatie, lopen en mobiliteit
- Langzamere groei, waaronder de hoofdomtrek
- Onregelmatige ademhaling tijdens het wakker zijn
- Epilepsie of aanvallen
- Slaapproblemen
- Problemen met eten, drinken, slikken of spijsvertering
- Reflux en obstipatie
- Scoliose en andere orthopedische problemen
- Spierstijfheid, zwakte of onwillekeurige bewegingen
- Angst, onrust of periodes van spanning
- Hartritmestoornissen bij sommige mensen
Niet iedereen heeft alle symptomen en de ernst kan sterk verschillen.
Communicatie en begrip
Moeite met spreken betekent niet dat iemand niets te zeggen heeft.
Veel mensen met het Rett-syndroom communiceren via oogbewegingen, gezichtsuitdrukkingen, lichaamstaal, geluiden, gebaren en ondersteunende technologie. Oogbesturing en andere vormen van ondersteunde communicatie (OC) kunnen keuzes bieden, deelname bevorderen en een betrouwbaardere manier van uiten geven.
Het is belangrijk uit te gaan van mogelijkheden, voldoende antwoordtijd te geven en de persoon te betrekken bij gesprekken en beslissingen die hem of haar aangaan.
Hoe wordt het Rett-syndroom vastgesteld?
De diagnose is gebaseerd op ontwikkeling, medische voorgeschiedenis en klinische kenmerken. Genetisch onderzoek kan bij de meeste mensen met typisch Rett een verandering in het MECP2-gen aantonen.
Een genetische uitslag moet samen met de klinische beoordeling worden bekeken. Zorgprofessionals kunnen aanvullend onderzoek adviseren om symptomen te onderzoeken, de gezondheid te volgen en andere aandoeningen uit te sluiten.
Wie zich zorgen maakt over de ontwikkeling van een kind, moet contact opnemen met de huisarts, kinderarts of een andere bevoegde zorgprofessional.
Behandeling en blijvende ondersteuning
Er bestaat momenteel geen algemene genezing voor het Rett-syndroom, maar behandeling en ondersteuning kunnen symptomen beheersen, vaardigheden behouden en de levenskwaliteit verbeteren.
De zorg wordt individueel afgestemd en kan kindergeneeskunde, neurologie, genetica, fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, OC, voeding, orthopedie en controle van hart, ademhaling of epilepsie omvatten. Regelmatige controles zijn belangrijk omdat behoeften veranderen.
Leven met het Rett-syndroom
Mensen met het Rett-syndroom kunnen genieten van relaties, leren, muziek, activiteiten en betekenisvolle deelname aan gezin en samenleving. Met passende communicatie, zorg, onderwijs en praktische ondersteuning kunnen zij voorkeuren uiten, vaardigheden ontwikkelen en deelnemen aan hun omgeving.
Ook gezinnen en verzorgers kunnen begrip, respijt en emotionele steun nodig hebben. Contact met mensen met vergelijkbare ervaringen kan geruststellen en helpen zich minder alleen te voelen.
U staat er niet alleen voor
Rett Syndrome Support is een warme gemeenschap voor ouders, verzorgers, familieleden en iedereen die met Rett te maken heeft. Op het forum kunt u vragen stellen, ervaringen delen, praktische tips vinden en contact leggen met mensen die het begrijpen.