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Conoscere la sindrome di Rett
Che cos’è la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett è una rara condizione genetica, neurologica e dello sviluppo che influenza lo sviluppo e il funzionamento del cervello e del sistema nervoso. Colpisce soprattutto le bambine, sebbene in rari casi possano esserne colpiti anche ragazzi e uomini.
Nei primi mesi di vita, i bambini con sindrome di Rett spesso sembrano svilupparsi come previsto. In seguito lo sviluppo può rallentare, arrestarsi o cambiare e alcune abilità già acquisite possono andare perdute. Gli effetti variano notevolmente da persona a persona.
La maggior parte dei casi è causata da una variante del gene MECP2, situato sul cromosoma X. Questa variazione genetica avviene solitamente in modo spontaneo e non dipende da ciò che un genitore ha fatto o non ha fatto.
Segni e sintomi comuni
Ogni persona con sindrome di Rett è unica. I possibili segni e sintomi includono:
- Perdita o riduzione dei movimenti volontari delle mani
- Movimenti ripetitivi delle mani, come torcerle, stringerle, batterle o applaudire
- Difficoltà nel parlare o perdita del linguaggio verbale
- Problemi di equilibrio, coordinazione, deambulazione e mobilità
- Crescita più lenta, compresa quella della testa
- Respirazione irregolare durante la veglia
- Epilessia o crisi epilettiche
- Disturbi del sonno
- Problemi nel mangiare, bere, deglutire o digerire
- Reflusso e stitichezza
- Scoliosi e altri problemi ortopedici
- Rigidità muscolare, debolezza o movimenti involontari
- Ansia, agitazione o periodi di forte disagio
- Ritmi cardiaci irregolari in alcune persone
Non tutte le persone presentano ogni sintomo e la gravità può variare notevolmente.
Comunicazione e comprensione
La difficoltà nel parlare non significa che una persona non abbia nulla da dire.
Molte persone con sindrome di Rett comunicano attraverso movimenti oculari, espressioni facciali, linguaggio corporeo, suoni, gesti e tecnologie assistive. I dispositivi a controllo oculare e altre forme di comunicazione aumentativa e alternativa (CAA) possono offrire possibilità di scelta, favorire la partecipazione e consentire un’espressione più affidabile.
È importante presumere la competenza, concedere tempo sufficiente per rispondere e includere la persona nelle conversazioni e nelle decisioni che la riguardano.
Come viene diagnosticata la sindrome di Rett?
La diagnosi si basa sullo sviluppo, sulla storia clinica e sui segni clinici. Nella maggior parte delle persone con sindrome di Rett tipica, un test genetico può individuare una variante del gene MECP2.
Il risultato genetico deve essere considerato insieme alla valutazione clinica. I professionisti sanitari possono raccomandare ulteriori esami per valutare i sintomi, monitorare la salute ed escludere altre condizioni.
Chiunque sia preoccupato per lo sviluppo di un bambino dovrebbe rivolgersi al medico di famiglia, al pediatra o a un altro professionista sanitario qualificato.
Trattamento e sostegno continuativo
Attualmente non esiste una cura universale per la sindrome di Rett, ma il trattamento e il sostegno possono aiutare a gestire i sintomi, mantenere le capacità e migliorare la qualità della vita.
L’assistenza è personalizzata e può coinvolgere pediatria, neurologia, genetica, fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia, CAA, nutrizione, ortopedia e monitoraggio cardiaco, respiratorio o dell’epilessia. I controlli regolari sono importanti perché le esigenze possono cambiare nel tempo.
Vivere con la sindrome di Rett
Le persone con sindrome di Rett possono apprezzare relazioni, apprendimento, musica, attività e una partecipazione significativa alla vita familiare e sociale. Con comunicazione, assistenza sanitaria, istruzione e sostegno pratico adeguati, possono esprimere preferenze, sviluppare abilità e partecipare al mondo che le circonda.
Anche le famiglie e i caregiver possono aver bisogno di comprensione, sollievo e sostegno emotivo. Entrare in contatto con persone che vivono esperienze simili può rassicurare e far sentire le famiglie meno sole.
Non sei solo
Rett Syndrome Support è una comunità accogliente per genitori, caregiver, familiari e chiunque sia coinvolto nella sindrome di Rett. Nel forum è possibile fare domande, condividere esperienze, trovare suggerimenti pratici e conoscere persone che comprendono.