معلومات واضحة وداعمة
عن متلازمة ريت
ما متلازمة ريت؟
متلازمة ريت حالة وراثية عصبية ونمائية نادرة تؤثر في نمو الدماغ والجهاز العصبي ووظائفهما. وهي تصيب الفتيات بشكل رئيسي، مع إمكانية إصابة الفتيان والرجال في حالات نادرة.
غالبًا ما يبدو أن الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ينمون كما هو متوقع خلال الأشهر الأولى. ثم قد يتباطأ نموهم أو يتوقف أو يتغير، وقد يفقدون مهارات اكتسبوها سابقًا. ويختلف تأثير المتلازمة من شخص إلى آخر.
تنتج معظم الحالات عن تغير في جين MECP2 الموجود على الكروموسوم X. ويحدث هذا التغير عادةً بصورة تلقائية، ولا ينتج عن شيء فعله الوالدان أو لم يفعلاه.
العلامات والأعراض الشائعة
كل شخص مصاب بمتلازمة ريت حالة فريدة. وقد تشمل العلامات والأعراض:
- فقدان حركات اليد الهادفة أو انخفاضها
- حركات يد متكررة مثل العصر أو الضغط أو الطرق أو التصفيق
- صعوبة الكلام أو فقدان اللغة المنطوقة
- مشكلات التوازن والتناسق والمشي والحركة
- تباطؤ النمو، بما في ذلك نمو الرأس
- أنماط تنفس غير منتظمة أثناء اليقظة
- الصرع أو النوبات
- صعوبات النوم
- مشكلات الأكل أو الشرب أو البلع أو الهضم
- الارتجاع والإمساك
- الجنف ومشكلات العظام الأخرى
- تيبس العضلات أو ضعفها أو الحركات اللاإرادية
- القلق أو الهيجان أو فترات الضيق
- عدم انتظام ضربات القلب لدى بعض الأشخاص
لا تظهر جميع الأعراض على كل شخص، وقد تختلف شدتها بدرجة كبيرة.
التواصل والفهم
صعوبة الكلام لا تعني أن الشخص ليس لديه ما يقوله.
يتواصل كثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت من خلال حركات العين وتعابير الوجه ولغة الجسد والأصوات والإيماءات وتقنيات التواصل المساعدة. ويمكن لأجهزة تتبع النظر وغيرها من أشكال التواصل المعزز والبديل أن توفر خيارات وتشجع المشاركة وتمنح الشخص وسيلة أكثر موثوقية للتعبير.
من المهم افتراض الكفاءة وإتاحة وقت كافٍ للاستجابة وإشراك الشخص في المحادثات والقرارات التي تؤثر فيه.
كيف تُشخّص متلازمة ريت؟
يعتمد التشخيص على نمو الشخص وتاريخه الطبي والعلامات السريرية. ويمكن للفحص الجيني تحديد تغير في جين MECP2 لدى معظم المصابين بمتلازمة ريت النمطية.
يجب النظر إلى نتيجة الفحص الجيني إلى جانب التقييم السريري. وقد يوصي المختصون بفحوص إضافية للتحقق من الأعراض ومراقبة الصحة واستبعاد حالات أخرى.
ينبغي لمن يشعر بالقلق بشأن نمو طفل أن يتحدث إلى طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال أو مختص صحي مؤهل آخر.
العلاج والدعم المستمر
لا يوجد حاليًا علاج شافٍ شامل لمتلازمة ريت، لكن العلاج والدعم يمكن أن يساعدا في إدارة الأعراض والحفاظ على القدرات وتحسين جودة الحياة.
تُخصص الرعاية بحسب احتياجات الشخص، وقد تشمل طب الأطفال والأعصاب والوراثة والعلاج الطبيعي والوظيفي وعلاج النطق واللغة والتواصل المعزز والبديل والتغذية والعظام ومراقبة القلب أو التنفس أو الصرع. والمراجعات الصحية المنتظمة مهمة لأن الاحتياجات قد تتغير.
الحياة مع متلازمة ريت
يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة ريت الاستمتاع بالعلاقات والتعلم والموسيقى والأنشطة والمشاركة الهادفة في حياة الأسرة والمجتمع. ومع التواصل والرعاية الصحية والتعليم والدعم العملي المناسب، يمكنهم التعبير عن تفضيلاتهم وتطوير مهاراتهم والمشاركة في العالم من حولهم.
قد تحتاج العائلات ومقدمو الرعاية أيضًا إلى التفهم والاستراحة والدعم العاطفي. ويمكن للتواصل مع أشخاص لديهم تجارب مشابهة أن يبعث على الطمأنينة ويساعد العائلات على الشعور بأنها ليست وحدها.
لستم وحدكم
Rett Syndrome Support مجتمع مرحّب للوالدين ومقدمي الرعاية وأفراد الأسرة وكل من تأثر بمتلازمة ريت. ويوفر المنتدى مكانًا لطرح الأسئلة ومشاركة الخبرات والعثور على اقتراحات عملية والتواصل مع أشخاص يتفهمون التجربة.